LAS ANOMALIAS CONGENITAS
Las anomalías congénitas o enfermedades
congénitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el
momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado
por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y
enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego
teratos, 'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Las anomalías congénitas
también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente
teratógeno y una alteración genética.
Una anomalía es un defecto de un órgano o región del cuerpo resultante
de un proceso de alteración defectuosa en la configuración y desarrollo del potencial
del mismo.
Las malformaciones pueden ser únicas o múltiples, evidentes, internas y
externas; además, pueden aparecer como entidades aisladas o ser parte de un
síndrome polimalformativo, de ahí la importancia de asegurar el diagnóstico de
la anomalía según su tipología; de lo anterior dependerá el pronóstico para el
paciente y para futuros hermanos (diferente dependiendo del tipo). Aunque la tipificación de las malformaciones
es amplia y compleja, la mayoría comparten características que pueden ser identificadas
y agrupadas en un esquema que representa las más comunes.
Etiología y patogenia de las malformaciones
Clásicamente se han identificado como causas de anomalías congénitas las
genéticas, las ambientales y las multifactoriales.
Causas genéticas
Los factores genéticos constituyen las causas más frecuentes de
malformaciones congénitas, se les atribuye la tercera parte de ellas.
Un tipo de estas anormalidades las conforman las numérica, que
son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo,
la trisomía 21)
El otro grupo de anormalidades cromosómicas lo forman las anomalías
estructurales, que son el resultado de rupturas del cromosoma, traslado
de un fragmento de cromosoma a otro (translocación), o pérdida de un fragmento
(deleción). En el primer caso, el material cromosómico no lo pierde la célula,
por lo que el individuo puede ser fenotípicamente normal (translocación
balanceada), pero sus hijos pueden recibir el cromosoma con el fragmento
translocado, es decir, van a tener exceso de genoma que conlleva a una
anormalidad.
b. Factores ambientales
Son conocidos como teratógenos ambientales y son los elementos que al
entrar en contacto con el embrión pueden producir alteraciones o
malformaciones. Entre más temprana (en relación con el periodo embrionario) sea
la interacción, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. El período
crítico es diferente en los distintos órganos, pero se acepta que está
comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación; después de
este periodo el riesgo disminuye paulatinamente, pero no deja de estar
presente.
c. Multifactoriales
Se trata de las malformaciones congénitas más frecuentes, generalmente
son únicas como el labio leporino o los defectos de cierre del tubo neural. Por
lo general, la distribución familiar está regida por una combinación de
factores genéticos y ambientales que son diferentes en los distintos
individuos. En otras palabras, debe existir una susceptibilidad especial en el
individuo para que el
teratógeno ambiental provoque la anomalía.
Diagnóstico
para detectar las anomalías funcionales son necesarias imágenes
diagnósticas y exámenes de laboratorio, para los teratógenos se suelen requerir
exámenes especiales.
Por definición, las anomalías congénitas son aquellas alteraciones
detectables al nacimiento, pero se requiere hacer exámenes completos y
sistemáticos.
Tratamiento
En las malformaciones congénitas es necesario establecer un diagnóstico
preciso con el fin de tomar decisiones de manejo y tratamiento, de acuerdo con
la historia natural de la enfermedad. El manejo puede ser quirúrgico,
farmacológico, estético o de rehabilitación, pero en todos los casos la
conducta exige conocer el pronóstico, y actuar de manera oportuna y eficaz para
preservar la vida y evitar la discapacidad física y el retardo mental. .
Las anomalías congénitas provocadas por
infecciones intrauterinas se desarrollan cuando
la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el
mismo. Las infecciones que pueden provocar anomalías congénitas incluyen la
rubéola, el citomegalovirus, la sífilis, la toxoplasmosis, la encefalitis
equina venezolana, el parvovirus y, muy poco frecuentemente, la varicela.
Ninguna de estas infecciones afecta al 100% de los bebés cuyas madres están
infectadas durante el embarazo.
Factores genéticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.
Prevención
La mejora de la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la
rubéola, en las niñas y las mujeres. La rubéola es prevenible mediante
vacunación. La vacuna antirrubeólica puede administrarse al menos 1 mes antes
del embarazo en mujeres que todavía no sean inmunes.
El aumento y el fortalecimiento de la formación del personal sanitario y
de otros interesados en el fomento de la prevención de los defectos de
nacimiento.
Tratamiento y atención
En países con servicios de salud bien establecidos los defectos
estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica, y a los niños
con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno hematológico
hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congénito se les
pueden administrar tratamientos precozmente.
LABIO LEPORINO.
Se denomina labio leporino, fisura labial
al defecto congénito que consiste en una hendidura
o separación en el labio superior. El labio leporino se origina por fusión incompleta de los
procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de
nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las
malformaciones congénitas). Se presenta,
frecuentemente, acompañado de paladar hendido.
Etimología
El labio fisurado (queiloquisis) y el paladar
hendido (palatosquisis) también pueden ocurrir juntos son variaciones de un
tipo de deformidad congénita causada por el desarrollo facial incompleto
anormal durante la gestación. Estas deformidades de las estructuras de la cara
incluyen desde desarrollo incompleto del labio superior en el que se presenta
una hendidura hasta la prolongación bilateral de esta hendidura que incluye el
hueso del maxilar, el paladar y llegando incluso hasta la úvula o campanilla.
La hendidura del paladar une la cavidad de la boca con la cavidad de la nariz.
El labio leporino se origina por un crecimiento descompensado de los dos lados
del labio (dentro de los tres primeros meses de embarazo) y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente,
constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Puede presentarse de
manera unilateral incompleta, unilateral completa y bilateral completa.
EL
PALADAR HENDIDO
El paladar hendido es un defecto congénito de las estructuras que forman la bóveda palatina, y es caracteriza por una hendidura o apertura en el paladar superior.
El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. ( ver labio leporino)
¿Qué lo provoca?
El paladar hendido se presenta sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en alguno de los padres, en otro niño o un pariente inmediato. Pero también puede presentar en familias sin los antecedentes ya mencionados.
También se cree que hay factores ambientales que reaccionan con ciertos genes específicos e interfieren con el proceso normal del desarrollo del paladar.
Algunos refieren que algunos fármacos, drogas, productos químicos, plomo, deficiencias de vitaminas, pueden provocan este defecto.
SINTOMATOLOGIA Y SIGNOLOGÍA
Durante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen.
DIAGNÓSTICO
Como ya se mencionó anteriormente el diagnóstico es inmediato. Ya que los signos son visibles a primera vista.
TRATAMIENTO Y RECOMENDACIONES
CIRUGÍA: El tratamiento es quirúrgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el niño cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se realizaran dependiendo del peso, la salud general del niño y la severidad de la hendidura. Además, dependido de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervención.
Posteriormente, cuando el niño tiene más edad se puede practicar cirugía estética para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las encías, y/o el paladar.
ALIMENTACIÓN: Los bebes con paladar hendido pueden tener problemas serios para la lactancia ya sea materna o artificial. Por lo que se han diseñado aparatos especiales que permiten a estos niños mamar de sus madres o de un biberón.
Ha PROBLEMAS SECUNDARIOS: Los niños con labio leporino/paladar hendido suelen padecer de más infecciones del oído, debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio, las cuales se encuentran a cada lado de la garganta y conducen al oído medio. y que tener presente que estos pequeños ingieren mucho aire, y es necesario ayudarles a eliminar los gases con frecuencia.
El paladar hendido es un defecto congénito de las estructuras que forman la bóveda palatina, y es caracteriza por una hendidura o apertura en el paladar superior.
El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. ( ver labio leporino)
¿Qué lo provoca?
El paladar hendido se presenta sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en alguno de los padres, en otro niño o un pariente inmediato. Pero también puede presentar en familias sin los antecedentes ya mencionados.
También se cree que hay factores ambientales que reaccionan con ciertos genes específicos e interfieren con el proceso normal del desarrollo del paladar.
Algunos refieren que algunos fármacos, drogas, productos químicos, plomo, deficiencias de vitaminas, pueden provocan este defecto.
SINTOMATOLOGIA Y SIGNOLOGÍA
Durante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen.
DIAGNÓSTICO
Como ya se mencionó anteriormente el diagnóstico es inmediato. Ya que los signos son visibles a primera vista.
TRATAMIENTO Y RECOMENDACIONES
CIRUGÍA: El tratamiento es quirúrgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el niño cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se realizaran dependiendo del peso, la salud general del niño y la severidad de la hendidura. Además, dependido de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervención.
Posteriormente, cuando el niño tiene más edad se puede practicar cirugía estética para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las encías, y/o el paladar.
ALIMENTACIÓN: Los bebes con paladar hendido pueden tener problemas serios para la lactancia ya sea materna o artificial. Por lo que se han diseñado aparatos especiales que permiten a estos niños mamar de sus madres o de un biberón.
Ha PROBLEMAS SECUNDARIOS: Los niños con labio leporino/paladar hendido suelen padecer de más infecciones del oído, debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio, las cuales se encuentran a cada lado de la garganta y conducen al oído medio. y que tener presente que estos pequeños ingieren mucho aire, y es necesario ayudarles a eliminar los gases con frecuencia.
MENINGOCELE Y LIPOMENINGOCELE
Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras presentan una abertura de la
que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus
secuelas son menos graves, tanto en las funciones motoras como urinarias. El
tratamiento más efectivo para cualquier tipo de espina bífida es el movimiento.
El mielomeningocele (abreviado MMC),
es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos
vertebrales (debido a un trastorno congénito o "defecto de
nacimiento"), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en
el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo
cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por
la espalda del niño.
Causas
Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna
no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y
la piel generalmente cubre el defecto.
Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal
protruye a través del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece
en su lugar.
Síntomas
Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la
parte baja de la espalda. El médico no puede ver a través del saco cuando
proyecta una luz por detrás. Los síntomas abarcan:
Pérdida del control de esfínteres
Falta de sensibilidad parcial o total
Parálisis total o parcial de las piernas
Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido
Pruebas y exámenes
Si la prueba de detección cuádruple es positiva, se necesitan exámenes
adicionales para confirmar el diagnóstico. Dichos exámenes pueden ser:
Ecografía del embarazo
Amniocentesis
Tratamiento
Se puede recomendar la asesoría genética. En algunos casos, cuando se
detecta un defecto severo a principios del embarazo, se puede considerar la
posibilidad de aborto terapéutico.
Después de nacer, generalmente se recomienda una cirugía para reparar el
defecto a temprana edad. Antes de la cirugía, el niño tiene que ser tratado con
cuidado para reducir los daños a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir
un cuidado y posicionamiento especiales, dispositivos de protección y
modificaciones en los métodos de alimentar, manipular y bañar al bebé.
Posibles complicaciones
Parto difícil con problemas posteriores a un nacimiento traumático, como
disminución del oxígeno al cerebro y parálisis cerebral
Infecciones urinarias frecuentes
Hidrocefalia
Pérdida del control vesical o intestinal
Meningitis
Debilidad o parálisis de las piernas permanente
Hidrocefalia
Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se
presente hinchazón del cerebro.
HIDROCEFALIA SIGNIFICA
"AGUA EN EL CEREBRO".
La acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo
tiene como consecuencia una dilatación anormal de los espacios en el cerebro
llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente
perjudicial en los tejidos del cerebro, generalmente el aumento del líquido en
los ventrículos es producido por la
obstrucción de los conductos situados por debajo del cerebelo.
Fisiología
El sistema ventricular está constituido por cuatro
ventrículos conectados por vías estrechas. Normalmente, el líquido
cerebroespinal fluye a través de los ventrículos, sale a cisternas (espacios
cerrados que sirven de reservorios) en la base del cerebro, baña la superficie
del cerebro y la médula espinal y, luego, es absorbido en la corriente
sanguínea.
La hidrocefalia severa
La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida. La
hidrocefalia congénita se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por
influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposición
genética. La hidrocefalia adquirida se desarrolla en algún momento después del
nacimiento.
HIDROCEFALIA COMUNICANTE
La hidrocefalia comunicante ocurre cuando el flujo
del líquido cefaloraquídeo se ve bloqueado después de salir de los ventrículos
al espacio subaracnoideo. Esta forma se denomina comunicante porque el líquido
cefaloraquideo aún puede fluir entre los ventrículos, que permanecen abiertos.
HIDROCEFALIA NO COMUNICANTE
La hidrocefalia no comunicante, llamada también
hidrocefalia obstructiva, ocurre cuando el flujo del líquido cerebroespinal se
ve bloqueado a lo largo de una o más de las vías estrechas que conectan los
ventrículos. Una de las causas más comunes de hidrocefalia es la estenosis
acuaductal.
Causas
La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que rodea
el cerebro, el cual se denomina líquido cefalorraquídeo o LCR. Éste
rodea al cerebro y la médula espinal y ayuda a amortiguar al primero.
El líquido cefalorraquídeo normalmente circula a través del cerebro y la
médula espinal y se absorbe en el torrente sanguíneo. Los niveles de LCR
en el cerebro pueden elevarse si:
Se bloquea el flujo de LCR.
Éste no logra absorberse apropiadamente en la sangre.
El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.
Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo
empuja hacia arriba contra el cráneo y daña el tejido cerebral.
La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el
útero. Es común en bebés que tienen mielomeningocele,
un defecto congénito en el cual la columna vertebral no se cierra
apropiadamente.
La hidrocefalia también puede deberse a:
Defectos genéticos.
Ciertas infecciones durante el embarazo.
Síntomas
Los síntomas de la
hidrocefalia dependen de:
La edad
La cantidad de daño cerebral
Lo que esté causando la acumulación de LCR
En los bebés con hidrocefalia, esto provoca que la fontanela (área
blanda) protruya y que la cabeza sea más grande de lo esperado. Los síntomas
iniciales también pueden ser:
Ojos que parecen mirar hacia abajo
Irritabilidad
Convulsiones
Suturas separadas
Somnolencia
Vómitos
Los síntomas que pueden ocurrir en niños mayores pueden abarcar:
Llanto breve, chillón y agudo
Cambios en la personalidad, la memoria y en la capacidad para razonar o
pensar
Cambios en la apariencia facial y en el espaciamiento de los ojos
Estrabismo o movimiento oculares incontrolables
Dificultad para la alimentación
Somnolencia excesiva
Dolor de cabeza
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé. Esto puede
mostrar:
Venas hinchadas o distendidas en el cuero cabelludo del bebé.
Sonidos anormales cuando el médico golpea suavemente el cráneo del niño
con las puntas de los dedos, lo que sugiere un problema con los
huesos craneales.
Parte o toda la cabeza puede ser más grande de lo normal,
generalmente en la parte frontal.
Ojos que lucen "hundidos".
La esclerótica de los ojos puede aparecer por encima de la parte
coloreada del ojo, dándole a éstos una apariencia de "puesta de sol".
Los reflejos pueden ser anormales.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es reducir o prevenir el daño cerebral
a través del mejoramiento del flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR).
Si es posible, se puede llevar a cabo una cirugía para eliminar la
obstrucción.
Posibles complicaciones
La colocación de la derivación puede llevar a una obstrucción, cuyos
síntomas abarcan dolor de cabeza y vómitos. Los cirujanos pueden ayudar a abrir
la derivación sin tener que reemplazarla.
Puede haber otros problemas con la derivación, como retorcimiento,
separación del tubo o infección en el área de dicha derivación.
Otras complicaciones pueden abarcar:
Complicaciones de la cirugía
Infecciones como meningitis o encefalitis
Deterioro intelectual
Daño neurológico (disminución en el movimiento, la sensibilidad o el
funcionamiento)
Discapacidades físicas
CRIPTORQUIDIA.
Los testículos no descendidos
ocurren cuando uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.
Causas
En la mayoría de los casos, los testículos de los niños descienden para
cuando el niño tiene 9 meses de edad. Los testículos no descendidos son
bastante comunes en los bebés que nacen antes de tiempo (prematuros) y se
presentan en un 3 a 4% de los bebés a término
Una vez que se ha encontrado el testículo en el escroto, se considera
que ha descendido, aun si está retraído temporalmente durante un examen
posterior.
Términos tales como testículos no descendidos, testículos retráctiles,
criptorquidia o mal descenso testicular han sido y son utilizados para designar
la ausencia de uno o ambos testículos de la bolsa escrotal1. Un
término adecuado que engloba a todos es escroto vacío, que es probablemente la
mejor expresión del signo.
Los palpables pueden ser retráctiles, no descendidos o ectópicos:
— Los retráctiles son aquellos que se encuentran fuera del escroto, pero
que con algunas maniobras se consiguen descender hasta la bolsa escrotal. Al
cesar dichas maniobras, vuelven a la situación previa.
— Los testículos no descendidos se encuentran permanentemente fuera de
la bolsa escrotal y se encuentran localizados en un punto dentro de la
trayectoria normal de descenso.
— Los ectópicos se sitúan fuera de la trayectoria normal, generalmente,
en un lugar adyacente (crural, perineal, prepenil o en cavidad escrotal
contralateral).
— Testículos no descendidos de forma iatrogénica son aquellos
descendidos previamente que, tras cirugía sobre el área inguinal, quedan
atrapados en una cicatriz del tejido cefálico adyacente al escroto.
Los testículos no palpables pueden ser intraabdominales (criptorquidia
verdadera) o incluso estar ausentes (monorquia o anorquia). Actualmente se
habla también de:
— Testículos en ascensor, como aquellos que ascienden intermitentemente
debido a un aumento del reflejo cremastérico, pero descienden de manera
espontánea o con maniobras físicas. No son subsidiarios de tratamiento y sólo
requieren seguimiento posterior5.
— Testículos no descendidos de forma adquirida (testículos ascendidos):
son difíciles de diferenciar de los testículos retráctiles. Parece que en el
primer caso se trataría de testículos descendidos en el escroto durante el
primer año de vida que posteriormente reascienden. Durante el crecimiento y el
desarrollo normal, se produciría un fallo en la elongación del cordón
espermático, secundario a la persistencia de un remanente fibroso del proceso
vaginal que actuaría contrayendo el testículo hacia arriba1.
Representan entre el 1 y el 2% de los testículos retráctiles6.
Síntomas
Por lo general, no hay síntomas, excepto que no se puede encontrar el
testículo en el escroto (esto se puede describir como un escroto vacío).
Pruebas y exámenes
Un examen confirma que uno o ambos testículos no están presentes en el
escroto.
El médico puede o no ser capaz de sentir el testículo que no ha
descendido en la pared abdominal por encima del escroto.
Tratamiento
En general, el testículo descenderá al escroto sin tratamiento durante
el primer año de vida del niño. Si esto no ocurre, se le pueden administrar al
niño inyecciones de hormonas (B-HCG o testosterona) para tratar de llevar el
testículo hacia el escroto.
La cirugía (orquiopexia)
para llevar el testículo hacia el escroto es el principal tratamiento. El hecho
de realizar la cirugía de manera oportuna puede prevenir el daño a los
testículos que puede ocasionar esterilidad.
Posibles complicaciones
Daño al testículo por la cirugía
Esterilidad posteriormente
en la vida
Cáncer testicular en ambos
testículos
Factores ambientales
Cualquier factor externo que actúe sobre el feto durante el desarrollo
del gubernáculum y el descenso testicular puede incrementar el riesgo de
criptorquidia en individuos genéticamente susceptibles. Tales factores pueden
estar en relación con el feto y su entorno, causas maternas o exposición a
agentes externos (tabla 1).
Exposición a
agentes químicos
Algunos autores han descrito una posible relación entre el desarrollo de
síndrome de disgenesia testicular y la exposición a determinados agentes. Se ha
postulado sobre el papel etiológico de talatos13 (constituyente de
algunos plásticos). En modelos animales de experimentación y con dosis
elevadas, se ha demostrado su efecto en las células de Leydig, alterando su
función y afectando a la expresión del Insl3 y a la síntesis de
andrógenos1.
CRIPTORQUIDIA COMO PARTE DE OTRA ENFERMEDAD
La criptorquidia puede ocurrir como una alteración aislada en niños
sanos o, por el contrario, la podemos encontrar formando parte de otras
enfermedades endocrinas, genéticas, diversos síndromes u otras anormalidades
morfológicas1.
El descenso testicular normal requiere un eje
hipotálamo-hipofisario-testículo íntegro. Así, diversas malformaciones del
sistema nervioso central o el hipogonadismo hipogonotrópico congénito pueden
asociarse a criptorquidia.
Tratamiento hormonal
Los metaanálisis sobre el tratamiento con HGC y factor liberador de
gonadotropinas (LHRH-a) en la criptorquidia han revelado un descenso en el
20-25% de los casos y ésta ha sido, hasta la fecha, la justificación para su
uso24-26.
Sin embargo, estudios recientes han mostrado los posibles efectos
deletéreos sobre el testículo. Teniendo en cuenta la escasa eficacia y los
efectos adversos del tratamiento hormonal, no se puede recomendar de manera
sistemática, y es necesario individualizar los casos18.
Estudios experimentales en roedores han demostrado que dosis elevadas de
HCG producen cambios inflamatorios y otras alteraciones morfológicas en el
testículo, que podrían ser causantes de daños permanentes27,28.
POLIDACTILIA
La polidactilia (del griego πολυ
«poly»=«mucho» y δάκτυλος «daktylos»=«dedo») es un trastorno genético donde
un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le
corresponde (por lo regular un dedo más).
Epidemiología
Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del
par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. Es
recomendable realizar al menos un examen físico buscando otras alteraciones que
hagan sospechar de algún trastorno genético.
Consideraciones generales
El hecho de tener un número anormal de dedos (6 o más) puede ocurrir
espontáneamente, sin ningún otro síntoma o enfermedad. La polidactilia se puede
transmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra únicamente un gen que puede
causar algunas variaciones.
Las personas de raza negra, más que otros grupos étnicos, pueden heredar
un sexto dedo y, en la mayoría de los casos, esto no es causado por una
enfermedad genética.
La polidactilia también se puede presentar con algunas enfermedades
genéticas.
Los dedos adicionales pueden ser bien formados e incluso funcionales o
con desarrollo insuficiente y unidos por un pequeño pedículo, generalmente en
el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo meñique. Estos últimos
generalmente se extirpan, simplemente atando una cuerda bien apretada alrededor
del pedículo para que lo haga desprenderse más adelante si no hay huesos en el
dedo.
Cuidados en el hogar
Es posible que se requieran cuidados en el hogar después de la cirugía
para extirpar un dedo adicional. Por ejemplo, será necesario revisar el área
quirúrgica para asegurarse de que esté sanando correctamente y cambiar el
apósito.
SINDACTILIA.
Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o estar unidos
entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los
mismos dedos. La sindactilia a menudo se presenta entre el segundo y tercer
dedos de los pies y por lo general se asocia con algún síndrome.
La fusión de los dedos se denomina sindactilia y se
refiere a la fusión de dos o más dedos de las manos o de los pies. Esta
fusión generalmente implica la conexión cutánea entre las dos
áreas, pero en casos muy poco frecuentes implica la fusión (conexión)
de los huesos.
Consideraciones
La sindactilia se puede descubrir durante una evaluación de un bebé o un
niño pequeño. En su forma más común, se observa la fusión del segundo y tercer
dedo del pie y, a menudo, esta forma es hereditaria y frecuente. La sindactilia
también puede presentarse junto con otros defectos congénitos que comprometen
el cráneo, la cara y los huesos.
Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera
articulación del dedo del pie o de la mano, aunque se pueden extender a todo lo
largo de dichos dedos.
La "polisindactilia" describe tanto la fusión de los dedos
como la presencia de dedos adicionales en los pies y en las manos
Causas
Causas más comunes:
Síndrome de Down
Sindactilia hereditaria
Causas muy raras:
Síndrome de Apert
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Uso del medicamento hidantoína durante el embarazo (efecto de la
hidantoína fetal)
MICROCEFALIA
Es una afección en la cual la cabeza de una persona es considerablemente
más pequeña de lo normal para su edad y sexo, con base en tablas de referencia.
El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior
de la cabeza.
La microcefalia es un trastorno neurológico
en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para
la edad y el sexo del niño. La microcefalia puede ser congénita o puede ocurrir
en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia
variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de
síndromes relacionados con anormalidades cromosómicas.
Generalmente no existe un tratamiento específico
para la microcefalia. El tratamiento es sintomático y asistencial.
En general, la esperanza de vida para los
individuos con microcefalia se reduce[cita requerida] y el
pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía
dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.
Causas
La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro
no logra crecer a una tasa normal. El crecimiento del cráneo está determinado
por el del cerebro, el cual tiene lugar en el útero y durante la lactancia.
Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar
microcefalia. Esto incluye infecciones, trastornos genéticos y desnutrición
grave.
Los trastornos genéticos que causan microcefalia abarcan:
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Down
Síndrome de Seckel
Síndrome Smith-Lemli-Opitz
Trisomía 21
Estas otras afecciones pueden indirectamente causar microcefalia:
Fenilcetonuria (FC) materna no controlada
Intoxicación con metilmercurio
Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, especialmente alcohol y
fenitoína
¿QUE ES EL PIE EQUINO?
En medicina, se llama pie equino a una
deformidad del pie humano en la que este se encuentra permanentemente en una posición de flexión plantar, por
lo que el paciente afectado cuando camina apoya la región anterior del pie
(marcha de puntillas) y el talón no entra en contacto con el suelo. La persona
con pie equino tiene limitada la flexibilidad para levantar la parte superior
del pie hacia la zona anterior de la pierna. Puede estar afectado únicamente un
pie o ambos.
El pie equino generalmente no es una deformidad
aislada, suele acompañarse de otras alteraciones, si se asocia a un pie varo,
se llama pie equinovaro o pie zambo y cuando se
combina con deformidad en valgo se denomina pie equinovalgo. Las causas que lo originan son muy diversas, puede ser un trastorno
congénito, presente en el momento del nacimiento, u originarse con
posterioridad por una parálisis del músculo tibial anterior, a veces es una secuela de poliomielitis, accidente cerebrovascular, lesiones de la médula espinal u otras enfermedades
neurológicas como la esclerosis multiple y la distrofia muscular de Duchenne. El tratamiento se basa en medidas ortopédicas y de rehabilitación, en algunos casos se recomienda la cirugía.1 2
Es una deformidad congénita del pie la cual ocurre
en 150,000-200,000 bebes cada año a nivel mundial.
El pie equino es el resultado del desarrollo anormal de músculos,
tendones y huesos del pie en el feto durante el embarazo. Aún, no se sabe con
exactitud la causa de esta deformidad, pero factores genéticos pueden ser
la causa. El pie equino es más común en niños que en niñas, y ocurre en un 50%
en ambos pies.
El pie equino puede ser corregido mediante la manipulación y colocación
de yesos, los cuales se cambian cada semana, para ir "estirando" los
tejidos (tendones y ligamentos) que son los causantes de la mala alineación del
pie.
En algunas ocasiones, puede ser necesaria la tenotomía del tendón de Aquiles,
la cual es un corte para conseguir el alargamiento del mismo, siendo un
procedimiento muy sencillo que puede realizarse en un cubículo, sin necesidad
de ingresar a quirófano.
¿CUANDO DEBE INICIARSE EL TRATAMIENTO?
El tratamiento debe iniciarse en la primera o segunda semana de vida del
bebé.
LUXACION CONGENITA DE
CADERA
Corresponde a una displasia articular que se produce por una
perturbación en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal. La sub-luxación o la luxación se produce después del
nacimiento, en los primeros meses de vida extra-uterina y como una consecuencia
de la displasia. No hay que confundirla con la verdadera luxación intrauterina
de la cadera y que corresponde a una afección teratológica y que se acompaña
habitualmente con otras alteraciones congénitas cardíacas, renales, de la
columna vertebral, de los pies, etc. Esta luxación intra-uterina es de muy
difícil tratamiento, de mal pronóstico y alcanza no más del 5% del total de las
luxaciones congénitas de la cadera.
ETIOLOGIA
La causa de la L.C.C. es desconocida. Hay varias teorías que postulan
factores "endógenos y exógenos" como causa de la enfermedad.
Endógenos
Los factores endógenos aparecen con más fuerza en la etiología de la
luxación. Una clara mayor frecuencia en el sexo femenino (6 es a 1 con respecto
al hombre), hace pensar que puede haber una influencia del sexo, que aún es
desconocida.
La herencia es otro factor que se considera como causa (habría una
alteración genética) ya que entre el 20 y 40% de los casos de L.C.C.,
dependiendo de los lugares donde se ha hecho el estudio, tienen antecedentes
familiares de la misma enfermedad.
Exógenos
Se postula que la malposición intrauterina (posición de nalgas), los
procesos que ocupan espacio en el útero, la tracción muscular exagerada
(aductores), el valgo y anteversión del cuello femoral, serían factores que
causan L.C.C.
ANO IMPERFORADO
Es un defecto que está presente al nacer (congénito) que implica
ausencia u obstrucción del orificio anal. El ano es la abertura hacia el recto
a través de la cual las heces salen del cuerpo.
El ano imperforado es un defecto congénito (presente al nacer) en
el cual hay ausencia u obstrucción del orificio anal. El ano es la abertura
hacia el recto a través de la cual las heces salen del cuerpo.
¿Por qué se produce?
El ano imperforado puede ocurrir de varias maneras: el recto puede
terminar en una bolsa ciega que no se conecta con el colon o puede tener
aberturas hacia la uretra, la vejiga, la base del pene o el escroto en los
niños o la vagina en las niñas. Es posible que presente una condición de
estenosis (estrechamiento) o ausencia del ano.
Causas
El ano imperforado puede ocurrir de varias maneras:
El recto puede terminar en una bolsa ciega que no se conecta con el
colon.
El recto puede tener aberturas hacia la uretra, la vejiga, la base del
pene o el escroto en los niños o la vagina en las niñas.
Puede haber estrechamiento (estenosis) o ausencia del ano.
El problema es causado por el desarrollo anormal del feto. Muchas formas
de ano imperforado ocurren con otras anomalías congénitas. Esta anomalía se
presenta en más o menos 1 de cada 5,000 bebés.
Síntomas
Orificio anal muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.
El bebé no elimina la primera deposición al cabo de 24 a 48 horas
después del nacimiento.
Ausencia o desplazamiento del orificio anal.
Las deposiciones salen a través de la vagina, la base del pene, el
escroto o la uretra.
Área abdominal hinchada.
Pruebas y exámenes
Un médico puede diagnosticar esta afección durante un examen físico. Se
pueden recomendar estudios imagenológicos.
Tratamiento
El bebé debe ser examinado en busca de otros problemas, especialmente
los que afectan los genitales, las vías urinarias y la columna.
Se requiere cirugía para corregir el ano. Si el recto se comunica con
otros órganos, también será necesaria la reparación de estos órganos. Con
frecuencia, se requiere una colostomía temporal (conectar el extremo del
intestino grueso a la pared abdominal de manera que las heces se puedan
recolectar en una bolsa).
LA HOLOPROSENCEFALIA
constituye un amplio espectro de malformaciones del cráneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del
desarrollo del cerebro que tienen en común la ausencia del desarrollo
del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del cerebro del embrión.2 Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la cara
comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo
frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales
bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en
el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.3
Etiología
Aunque las causas de la
mayoría de los casos de holoprosencefalia son de origen teratogénico, los
investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a
causas cromosómicas. Las anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome
de Meckel-Gruber y
ciertas triploidías se han podido asociar con la holoprosencefalia.2 Los hijos de madres diabéticas y
la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que
destruye las células de la línea media de estructuras craneofaciales) tienen un
riesgo mayor de padecer el trastorno.
Clasificación
Existen tres clases de
holoprosencefalia, basados en la separación del prosencéfalo:2
La holoprosencefalia
alobar es el tipo más grave, en la cual el cerebro no logra separarse y se
asocia generalmente a anomalías faciales severas (fusión de los ojos, anomalías
del tabique nasal.)4
La holoprosencefalia
semilobar, en la cual los hemisferios del cerebro tienen una leve tendencia
a separarse, constituye una forma intermedia de la enfermedad.3
La holoprosencefalia
lobar, en la cual existe una evidencia considerable de separación de los
hemisferios del cerebro, es la forma menos grave.3 En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente
puede ser casi normal.
Tratamiento
No existe tratamiento
para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es
pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo
significativos. Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático
(es decir, alivia sólo los síntomas y no las causas del trastorno). Es posible
que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a
prevenir la holoprosencefalia. No obstante, no existen medios de prevención
primaria.
No hay comentarios:
Publicar un comentario